بدأ علماء مركز التعديل الوراثي والتقنيات الجينية التابع للجامعة الروسية للبحوث الطبية، بتطوير طريقة لعلاج "مرض الفراشة" الوراثي الخلقي النادر.

ويقترح علماء المركز، استخدام تقنية تعديل الجينوم في علاج "مرض الفراشة" (مرض انحلال البشرة الفقاعي)، الذي يعد غير قابل للعلاج. لأن الطريقة المقترحة تسمح بتعديل أجزاء الحمض النووي في خلايا الكائن الحي.
ويتميّز هذا المرض بهشاشة الجلد والأغشية المخاطية للشخص، بسبب طفرات جينية تشفر بروتينات مختلفة.

A topical #genetherapy gel helped mend wounds of #butterflydisease patients in a phase 3 clinical trial. Repeat application of HSV-1–based treatment made complete healing more likely. Trial leader: ASGCT member Peter Marinkovich, MD
https://t.co/mmpDRPQXmZ

— ASGCT (@ASGCTherapy) December 15, 2022

وتقول ناديجدا غورسكايا، كبيرة الباحثين في المركز: "انحلال البشرة الفقاعي، ليس مرضاً واحداً، بل مجموعة أمراض تحدث طفرة تدمر تسلسل الجين، ما يسبب اختلال وظائف البروتينات التي تنظم عمل الجلد. كل مريض لديه طفرة مختلفة. وتكمن مهمتنا في إيجاد طريقة تتركز على مريض محدد، ولكنها في الوقت نفسه تكون طريقة عامة وشاملة".

مرض جلدي نادر

وتكمن فكرة العلماء في استخدام الحمض النووي المعدل للبروتين (المعاد التركيب) في "وقف" طفرات الخلايا التي تسببت بالمرض. وهذه الطفرات تخص مريضاً معيناً وليست شاملة. ولكن ابتكار وسيلة لعلاج كل مريض على حدة يحتاج إلى فترة زمنية طويلة ومكلفة جداً. ولأن تغيرات الحمض النووي الوراثية التي تسبب المرض تكون من نوعين - مهيمنٍ ومتنحٍّ، يعمل العلماء على تطوير علاج للنوع الأول الذي سيساعد بالطبع عدداً كبيراً من المرضى.

ومرض جلد الفراشة، هو مرض جلدي نادر يسمى انحلال البشرة الفقاعي، وهو حالة وراثية نادرة تجعل الجلد هشاً، حتى إنه يمكن أن يمزق عند لمسه، وقد تتحسن الأشكال الخفيفة للمرض بمرور الوقت، لكن الحالات الشديدة مؤلمة وتؤدي إلى مشكلات صحية خطرة أخرى قد تهدد الحياة، وتبرز "البوابة نيوز" أنواع المرض وأعراضه ونصائح لعلاجه